" مرض الثلاسيميا "

" مرض الثلاسيميا "

تعريفه: هو مرض مزمن وراثي يسبب فقر دم مزمن تتكسر فيه الكريات الحمراء قبل أوانها وتموت غالبا في الطحال وسببه خلل في احد جينات تصنيع خضاب الدم (الهيموجلوبين ) ويكثر في دول البحر المتوسط و ايضا الدول العربية و جنوب شرق اسيا و افريقيا. و الاسم الاخر لهذا المرض هو انيميا البحر المتوسط . و كلمة انيميا تعني باللغة العربية فقر الدم.
ويقسم مرض الثلاسيميا إلى نوعين :
1- ألفا الثلاسيميا
2- بيتا الثلاسيميا

البيتا ثلاسيميا:
هو مرض من امراض الثلاسيميا ناتج عن خلل في سلسلة البيتا داخل خضاب الدم ( الهيموجلوبين) و سببه خلل في الجين المصنع لهذه السلسلة .و هو مرض ينتقل بالوراثة المتنحية اي انه الاصابة لا تظهر الا اذا كان كلا الابوين ناقلين( حاملين) للمرض.
أنواع البيتا ثلاسيميا

1- التلاسيميا الكبرى.
ولها نوعان:
أ) نوع يعتمد على نقل الدم
ب) نوع لا يعتمد كليآ على نقل الدم ويسمى بالثلاسيميا الوسطى.

الاسباب
هو مرض وراثي يحدث نتيجة لعطب ( طفرة) في الجينات المصنعة للهيموجلوبين . و المرض ينتقل بما يعرف بالوراثة المتنحية . لمزيد عن الوراثة المتنحية راجع صفحة الوراثة الطبية او صفحة لثلاسيميا في نفس الموقع. العلاج:

1- نقل الدم بشكل شهري للحفاظ على هموجلوبين الدم بمستويات طبيعية.
2- تناول يومي للدواء مثل حبوب L1 أو حقن ديسفرال تحت الجلد لإزالة الحديد الزائد في الجسم قبل ان يتسرب في اجزاء مختلفة من الجسم.
3- في حالة تضخم الطحال الشديد يتم استئصاله.
4- فيتامين الفوليك أسيد لإنتاج كريات الدم الحمراء.
5- العلاج الجيني وهو العلاج المستقبلي للتلاسيميا.

كيفية انتقال التلاسيميا بالوراثة
أ- زواج شخص يحمل التلاسيميا من شخص سليم فإن احتمالات الإنجاب تكون:
50 % أطفال سليمين بالكامل.
50 % أطفال يحملون االثلاسيميا.
وبذلك فليس هناك خطر من إنجاب طفل مريض بالتلاسيميا الكبرى.

ب- زواج شخص يحمل الثلاسيميا من شخص يحمل الثلاسيميا فإن احتمالات الإنجاب تكون:
25 % أطفال سليمين بالكامل .
50 % أطفال يحملون الثلاسيميا.
25 % أطفال مرضى بالتلاسيميا الكبرى.

ج- زواج شخص مريض بالتلاسيميا الكبرى من شخص سليم فإن احتمالات الإنجاب تكون: 100 % أطفال يحملون الثلاسيميا و لكن ليس هناك اي اصابة بالتلاسيميا الكبرى.

د- زواج شخص مريض بالتلاسيميا الكبرى من شخص يحمل السمة فإن احتمالات الإنجاب تكون:
50 % أطفال يحملون السمة.
50 % أطفال مرضى بالتلاسيميا الكبرى.
وراثي اخر) فإن احتمالات الإنجاب تكون:
25 % أطفال سليمين بالكامل.
25 % أطفال يحملون فقر الدم المنجلي.

من أهم الإعراض المرضية المصاحبة لهذا المرض مايلي :1- تضخم في الكبد والطحال
2- الانعكاسات السيئة لدى المريض نتيجة شعوره بالمرض الدائم والنقص الصحي
3- التأخر في النمو الجسماني كالطول والوزن .
4- تغيرات في عظام الجسم ومنها الجمجمة حيث يحدث بروز في عظام الجبهة وعظام الوجنتين وانخفاض في عظام الأنف وبروز في عظام الفك العلوي .
5- زيادة الالتهابات بشكل عام .
6- سرعة ضربات القلب لمحاولة تعويض نقص الهيموجلوبين وذلك بزيادة سرعة ضخ القلب للدم كذلك قد تحدث مضاعفات قلبيه مع مرور الوقت .
7- حدوث مضاعفات نتيجة تراكم الحديد في أعضاء مختلفة من الجسم إن لم ينتظم المريض باستعمال الحقنة اليومية السفيرال (DESFERAL) والتي تؤدي إلى التخلص من الحديد عن طريق البول وتتمثل هذه المضاعفات في تشحم الكبد واسوداد لون الجلد وخلل هرموني ( مرض السكري ) وانخفاض في هرمون الغدة الدرقية وهرمون الجار درقية وهرمونات الغدة النخامية والتأثر على وظائف القلب ظ
8- احتمال إصابة المريض بالأمراض ألمعديه نتيجة لنقل الدم المتكرر له.

شكراً
على
الموضوع
متميز

» ""مهارات المثقف ""مهم جدا اطلع عليه
» " أسباب حوادث السيارات الطبية والنفسية والدوائية "
» " مضار الجُلوتامات أُحاديّة الصّوديوم "
» " إرشادات للمرضى الذين يعانون من اضطراب في الصوت( البحة الصوتية ) "
» " الطب البديل / فوائد القهوة "